Кому нужна предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — современный молекулярно-биологический анализ некоторых патологий эмбриона.

Для диагностики нужен генетический материал эмбриона — бластомер. Обычно мы можем сделать анализ на самых ранних стадиях развития (начиная с 3-х суток). Именно это, наряду с чрезвычайно высокой чувствительностью метода, делает его незаменимым в ряде случаев при лечении бесплодия у супружеских пар. В настоящий момент можно анализировать около 150 патологий.

В каких же случаях нужна генетическая диагностика эмбриона?

Во-первых, супружеским парам с выявленными генетическими отклонениями у мужа или жены. Если в кариотипе жены или мужа выявлены патология хромосом, очень велик риск передачи этих отклонений потомству. Проведение ПГД позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки.Во-вторых, при наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.В-третьих, при неудачных протоколах ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.В-четвертых, женщинам после 35 лет. Дело в том, что с возрастом женщины ухудшается и качество ее яйцеклеток и существенно возрастает риск аномалий хромосом у ее эмбрионов. Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна (аномалия 21 пары хромосом) к 40 годам возрастает в 10 раз по сравнению с 25-летней женщиной, а к 45 годам — в 40 раз! После 45 лет эта вероятность составляет уже 1:20.

Наконец, генетическая диагностика позволяет определить пол будущего ребенка, поэтому возможно перенести в матку эмбрионы только «девочек» или только «мальчиков». Это бывает необходимо, например, при носительстве X-сцепленных наследственных заболеваний.

Рассмотрев возможности ПГД, становятся понятны очевидные плюсы ее применения при лечении бесплодия методом ЭКО. 

Возможно ли применить генетическую диагностику в каждом протоколе?

К сожалению, не всегда.Важным условием для проведения ПГД является получение адекватного количества яйцеклеток. Только в этом случае можно рассчитывать на то, что удастся выбрать 1-2 подходящих по всем критериям эмбриона для переноса. Наконец, генетическая диагностика существенно удорожает стоимость лечения. На сегодняшний день эта процедура обходится пациентам в сумму около 70 тысяч рублей. И, наконец, ПГД, как и любой диагностический метод исследования, не является точным на 100%. На сегодняшний день его достоверность составляет 95-97%, поэтому в случае наступления беременности после проведения ПГД рекомендуется обязательная генетическая диагностика во время беременности — амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Взвесив все «ЗА» и «ПРОТИВ», мы можем рекомендовать супружеским парам, проходящим протоколы ЭКО в Клинике МАМА, процедуру ПГД. Если проведение ПГД необходимо, то протокол ЭКО проходит как обычно и само лечение для пациентов не становится более сложным. Женщина точно так же проходит гормональную стимуляцию, забор яйцеклеток, оплодотворение сперматозоидами мужа и перенос эмбрионов в полость матки. Вся дополнительная работа происходит в лаборатории после забора яйцеклеток и перед переносом эмбрионов матери. То есть перед подсадкой эмбрионов в матку супруги подробно информируются врачом о результатах проведенной процедуры.

В Клинике МАМА Вы можете пройти консультацию по вопросу проведения ПГД в рамках лечения бесплодия при ЭКО/ИКСИ. Необходимый объем обследования Вы можете обсудить c врачом Клиники на первичном приеме.

Записаться на прием к врачу Вы можете примерно за неделю до предполагаемого посещения на любой рабочий день. Запись производится по телефону в Москве +7 (495) 921 34 26 или на сайте, на странице "Запись на прием".